Choroba Gauchera

To schorzenie o podłożu genetycznym, a jednocześnie jedna z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Związana jest z brakiem, niskim poziomem lub istotnie obniżoną aktywnością jednego z naturalnie wytwarzanych w organizmie człowieka enzymów – glukocerebrozydazy. Enzym ten odpowiada za rozkład substancji należącej do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu). Nierozłożona substancja tłuszczowa gromadzi się w narządach wewnętrznych ( m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym) prowadząc do ich uszkodzenia i zaburzeń czynności. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny niemowlęcy, typ 3 podostry neuropatyczny¹. 

Głównymi objawami choroby są małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemia, splenomegalia, utrzymujące się osłabienie, krwotoki i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne, czy trudne do wyjaśnienia złamania kości². Podobne objawy mogą towarzyszyć chorobom hematologicznym, takim jak białaczki, chłoniaki czy szpiczak. Dlatego blisko 90% pacjentów z chorobą Gauchera na etapie diagnostyki trafia do hematologa – specjalisty od chorób krwi³.

Choroba Gauchera występuje u 1 na 50 000 osób. Choć jej nazwa może brzmieć dla wielu osób zupełnie obco, wbrew pozorom nie jest to bardzo rzadka choroba. Częstotliwość jej występowania nie odbiega od niektórych nowotworów hematologicznych. Zakłada się także, że średnio 3 na 100 pacjentów z nierozpoznanymi chorobami krwi może zmagać się z chorobą Gauchera. Biorąc pod uwagę liczebność polskiej populacji możemy przypuszczać, że chorobą Gauchera dotkniętych może być około 200 Polaków. Większość z nich prawdopodobnie do tej pory nie została zdiagnozowana. Dlatego od czujności hematologów, do których trafiają pacjenci, zależy odróżnienie Choroby Gauchera od innych chorób hematologicznych.