
Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka.
Do tej pory wykryto ponad 6 tys. rzadkich chorób, a nowe choroby są na bieżąco opisywane w literaturze medycznej. Cierpi na nie od 6% do 8% populacji. W ślad za definicją chorób rzadkich zalecaną w Unii Europejskiej schorzenie uznaje się w Polsce za chorobę rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10.000 osób. Biorąc pod uwagę polskie dane demograficzne* okazuje się, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi od 2,3-3 mln osób1.
*38,2 mln populacji na 31 grudnia 2010. GUS Rocznik Demograficzny 2011
1http://www.mz.gov.pl/leczenie/choroby-rzadkie/